מהו חסר מוחי חומצה פולית?

חומצה פולית היא ויטמין חיוני. זה היה מבודד במקור תרד, ונקראה על בסיס צמח “עלווה” להיות המקור הטבעי העיקרי של הוויטמין. Folate זמין כעת במגוון של צורות שונות, כולל חומצה פולית סינתטית ואת טופס פעיל טבעי, 5-methyltetrahydrofolate. מחסור בחומצה פולית הוא מצב שמתפתח כאשר יש תחבורה לא מספקת של חומצה פולית לתוך המוח.

זיהוי

מחסור בחומצה פולית הוא מצב רפואי רציני, כי לעתים קרובות מתפתח במהלך השנה הראשונה של החיים. הסיבות עדיין אינן ברורות, אך מחקרים מצביעים על כך שתנאים גנטיים או בעיות במערכת החיסונית עשויים להיות מעורבים. חומצה פולית טבעית וסינתטית נספגים בדרך כלל מהדיאטה, אך הובלת חומצה פולית מהדם לתוך המוח נפגעת על מקלעת הצ’ורויד, שהיא ממשק של מחסום הדם במוח, באנשים הסובלים מחסר חומצה פולית במוח. התוצאה היא רמות נמוכות יותר של חומצה פולית פעיל במוח והוא יכול להוביל למגוון של תסמינים נוירודגנרטיביים. תסמינים אלה עשויים להיות שפירים כמו עצבנות או קשיי למידה או חמורים כמו התקפים ונזק מוחי.

ספקולציה על הסיבות

מחסור בחומצה פולית שונה מחוסר חומצה פולית מערכתית, כי רמות הסרום או הפלסמה בדם של פולט הן נורמאליות, אך מדגם של נוזל עמוד השדרה מוחי מצביע על ירידה ברמות חומצה פולית. צורה של חומצה פולית בדם ובמוח הוא בעיקר 5-methyltetrahydrofolate (5-MeTHF). זה קריטי כי הריכוז של 5-MeTHF בנוזל השדרה במוח הוא בדרך כלל שלוש עד ארבע פעמים ריכוז בפלסמה.

סיבות גנטיות

הגורמים הגנטיים של מצב זה הם מוטציות ב טרנספורטר חומצה פולית כי פעיל מזיז את הוויטמין מן הדם אל המוח. מוטציות גנטיות אלה מזוהות בקלות על ידי בדיקה גנטית, עם מוטציות של קולט פולט להיות מסומן בכמה מקרים.

סיבות אוטואימוניות

תגובה חיסונית עשויה גם לתקוף את מקלעת המנגינה, דבר הגורם לאי-פעילות של הקולטן. במקרים כאלה, הגורם הוא תגובה אוטואימונית שתוקפת את הגוף, שבו נוגדנים עצמיים קשורים ומחייבים את המערכת החיסונית לכוון את מקלעת הצווארד ולהפחית את התחבורה בחומצה פולית למוח.

תובנה מומחה

מחקר מציין כי זריקות עם צורות שונות של חומצה פולית יכול לעזור להחזיר את רמות חומצה פולית לנורמה. כשהמצב מזוהה ומטופל מוקדם, דיווחו החולים על שיפור מלא ומהיר. עם זאת, גילוי חומצה פולית נמוכה מחייב פולש השדרה פולשנית לסגת נוזל עמוד השדרה מוחי למדידות חומצה פולית. זה מגביל את מספר המקרים נבדקים מזוהה, כי תסמינים נוירולוגיים חמורים חייב להתבטא לפני הברך השדרה מבוצעת. לכן לא ברור איזה חלק מהאוכלוסייה סובל ממצבים קלים של מצב זה. שמירה על תזונה נכונה ועל צריכת ויטמין הוא תמיד חשוב לבריאות טובה, ובמקרה אחד דיווח על multivitamin לעיסה היה כל מה שנדרש כדי לטפל במצב רפואי רציני.